Orphanet: Diagnosi dell_iperglicinemia isolata non chetotica geni GLDC, AMT, GCSH
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Diagnosi dell'iperglicinemia isolata non chetotica (geni GLDC, AMT, GCSH)

Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC, AMT, GCSH genes)

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  • Biotecnologie Avanzate Srl
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  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : -
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  • Altro telefono : 39 081 3737832
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Ultimo aggiornamento: Marzo 2019

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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