Orphanet: Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycin�mie Aminos�uren im Plasma und Liquor
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Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycinämie (Aminosäuren im Plasma und Liquor)

Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (mino acids in plasma and liquor)

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  • Klinik für Kinderheilkunde I - Stoffwechsellabor
  • Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
  • Im Neuenheimer Feld 669
  • 69120 HEIDELBERG
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jürgen G OKUN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)6221 56 8276
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)6221 56 5565
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

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