Orphanet: Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 3 Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gen: GNPTAB
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Biochemical diagnosis of Mucolipidosis type 3 (Analyte: Multiple lysosomal hydrolases. Gen: GNPTAB)

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  • Genomic Diagnostics Laboratory (Willink Laboratory for Biochemical Genetics), Manchester University NHS Foundation Trust
  • Manchester University NHS Foundation Trust
  • St Mary's Hospital
  • Oxford Road
  • MANCHESTER M13 9WL
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Lorraine GAUNT
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)161 701 2137
  • Altro telefono : 44 (0)161 701 2138
  • Fax : 44 (0)161 701 2303
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2009

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
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Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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