Orphanet: Diagnostik und molekulare der Krabbe Krankheit Enzymassay GALC Gen
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik und molekulare der Krabbe-Krankheit (Enzymassay/ GALC-Gen)

Diagnosis of Krabbe disease (enzyme assay/ GALC gene)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 15/11/2011
  • Stoffwechsel- und DNA-Labor
  • Zentrum Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung Pädiatrie II
  • Universitätsmedizin Göttingen
  • Robert-Koch-Str. 40
  • 37099 GÖTTINGEN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Ralph KRÄTZNER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)551 39 22969
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)551 39 6252
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Novembre 2011

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.