Orphanet: Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 GNPTAB Gen
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Diagnostik der Mukolipidose Typ 2 und 3 (GNPTAB-Gen)

Diagnosis of mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB gene)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2010

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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