Orphanet: Diagn�stico de la hiperglicinemia no cet�sica aislada gen GLDC
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Diagnóstico de la hiperglicinemia no cetósica aislada (gen GLDC)

Diagnosis of the isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC gene)

  • Laboratorio de Metabolopatias
  • Servicio de Laboratorios Clínicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : -
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 93 489 42 91
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 93 274 68 37
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Giugno 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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