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Diagnostik von FGFR-bedingten Kraniosynostose-Syndromen (FGFR1-, FGFR2- und FGFR3-Gen)

Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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