Orphanet: Diagn�stico de la encefalopat�a por glicina genes AMT, GLDC, GCSH
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Diagnóstico de la encefalopatía por glicina (genes AMT, GLDC, GCSH)

Diagnosis of glycine encephalopathy (AMT, GLDC, GCSH gene)

  • Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tomás y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE PÉREZ
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 914974589
  • Altro telefono : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Sito web
Ultimo aggiornamento: Dicembre 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Screening neonatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)
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