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Diagnosis of Thoracic Aortic Aneurysm and/or Dissection (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYLK, SMAD3, TGFB2 and MYH11 gene)

  • Laboratorium voor Genoomdiagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Amsterdam UMC, locatie VUmc
  • De Boelelaan 1117
  • 1081 HV AMSTERDAM
  • PAESI BASSI
  • Direttore del laboratorio : Dr E.A. [Erik] SISTERMANS
  • Piu informazioni
  • Telefono : +31 (0)20 444 8346
  • Altro telefono : -
  • Fax : +31 (0)20 444 8293
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2019

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (8)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.