Orphanet: Diagn�stico molecular de condrodisplasia rizom�lica punctata tipo 1, 2 e 3 genes PEX7, GNPAT e AGPS: sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Diagnóstico molecular de condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1, 2 e 3 (genes PEX7, GNPAT e AGPS: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, 2 and 3 (PEX7, GNPAT and AGPS genes: sequencing of the entire coding region)

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Ultimo aggiornamento: Maggio 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Informazioni supplementari

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