Orphanet: Diagnostik der autosomal rezessiven Retinitis pigmentosa Gene: ABCA4, AIPL1, ARL6, C2ORF71, CERKL, CDHR1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, IDH3B, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, TULP1, USH2A: Sequenzierung, Kopplungsanalyse
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnostik der autosomal-rezessiven Retinitis pigmentosa (Gene: ABCA4, AIPL1, ARL6, C2ORF71, CERKL, CDHR1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, IDH3B, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, TULP1, USH2A: Sequenzierung, Kopplungsanalyse)

Diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa (ABCA4, AIPL1, ARL6, C2ORF71, CERKL, CDHR1, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, IDH3B, IMPG2, LRAT, MAK, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, PROM1, RBP3, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RPE65, SAG, SPATA7, TULP1, USH2A, genes: sequencing, linkage analysis)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 24/06/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Mojgan DRASDO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)6132 781 411
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.