Orphanet: Diagnostik bei autosomal rezessiver nicht syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Gene: ATP2B2, CDH23, CIB2, CLDN14, CRYM, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB6, GPSM2, HGF, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSPEAR, USH1C
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Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhrigkeit (Gene: ATP2B2, CDH23, CIB2, CLDN14, CRYM, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB6, GPSM2, HGF, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSPEAR, USH1C)

Diagnosis of autosomal recessive non syndromic sensorineural deafness (ATP2B2, CDH23, CIB2, CLDN14, CRYM, DFNB31, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB6, GPSM2, HGF, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOF, PCDH15, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A4, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSPEAR, USH1C genes: sequencing, linkage analysis)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 24/06/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum fr Humangenetik
  • Bioscientia Institut fr Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Mojgan DRASDO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)6132 781 411
  • Altro telefono : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Giugno 2014

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Informazioni supplementari

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