Orphanet: Diagnostic de l_encéphalopathie nécrosante aiguë familiale gène RANBP2
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Diagnostic de l'encphalopathie ncrosante aigu familiale (gne RANBP2)

Diagnosis of familial acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

  • Laboratoire de Neuogntique Molculaire
  • CHU Paris Est - Hpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Lydie BURGLEN
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 44 73 67 27
  • Altro telefono : 33 (0)1 71 73 81 78
  • Fax : 33 (0)1 44 73 53 51
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Febbraio 2020

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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