Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie NGS Screening Panel: 9 Gene
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Diagnostik der Holoprosenzephalie (NGS-Screening-Panel: 9 Gene)

Diagnosis of holoprosencephaly (NGS screening panel: 9 genes)

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Ultimo aggiornamento: Febbraio 2018

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)
Analisi di delezioni/duplicazioni
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (9)

Informazioni supplementari

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