Orphanet: Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycin´┐Żmie GLDC Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik der isolierten nichtketotischen Hyperglycinńmie (GLDC-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of isolated nonketotic hyperglycinemia (GLDC gene: sequencing / MLPA)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2010

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

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