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'Diagnostic des syndromes CDG (mise en vidence d'anomalies majeures de glycosylation des glycoprotines sriques;typage par mesure des activits enzymatiques PMM,PMI)'

'Diagnosis of CDG syndromes (detection of major anomalies in the glycosylation of serum glycoproteins; PMM, PMI enzyme assays)'

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attivit non stata sottoposta a revisione dal 24/07/2012
  • Centre d'tude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A mtabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Nathalie SETA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Altro telefono : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Ultimo aggiornamento: Luglio 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)

Informazioni supplementari

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