Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de Jeune genes DYNC2H1, IFT80, IFT140, TTC21B, WDR19
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Diagnóstico del síndrome de Jeune (genes DYNC2H1, IFT80, IFT140, TTC21B, WDR19)

Diagnosis of Jeune syndrome (DYNC2H1, IFT80, IFT140, TTC21B, WDR19 genes)

  • LabGenetics
  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Jorge PUENTE PRIETO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 916 59 22 98
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 916 59 22 99
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2018

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.