Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie 3 und 7 SHH und PTCH1 Gen
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Diagnostik der Holoprosenzephalie 3 und 7 (SHH- und PTCH1-Gen)

Diagnosis of Holoprosencephaly 3 and 7 (SHH, PTCH1 genes)

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  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Mannheim GmbH
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  • Zentrum für Humangenetik Mannheim
  • Harrlachweg 1
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  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Rüdiger KLÄS
  • Piu informazioni
  • Telefono : 49 (0)621 422 86 0
  • Altro telefono : -
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Ultimo aggiornamento: Gennaio 2014

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.