Orphanet: Diagnóstico de los déficits combinados de hormonas hipofisarias, formas genéticas genes POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2
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Diagnstico de los dficits combinados de hormonas hipofisarias, formas genticas (genes POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms (POU1F1, PROP1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2016

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
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