Orphanet: Diagnóstico molecular de lisencefalia tipo 1 ligada ao X agenesia do corpo caloso gene ARX: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos
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Diagnóstico molecular de lisencefalia tipo 1 ligada ao X - agenesia do corpo caloso (gene ARX): sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos

Molecular diagnosis X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (ARX gene): analysis of the entire coding region and deletion/duplication analysis

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Ultimo aggiornamento: Maggio 2011

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
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Analisi di delezioni/duplicazioni
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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