Orphanet: Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea gen PPT1 mutaciones R122W y R151X gen TPP1 mutaciones IVS5 1GC, R208X genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD
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Diagnóstico de la lipofuscinosis neuronal ceroidea (gen PPT1 / mutaciones R122W y R151X; gen TPP1 / mutaciones IVS5-1G>C, R208X; genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (PPT1 gene / mutations R122W and R151X; TPP1 gene / mutations IVS5-1G>C, R208X; CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, MFSD8, DNAJC5, CTSD genes)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2016

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi mirata a una mutazione specifica
Sequenziamento con metodo Sanger
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (9)
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