Orphanet: Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene
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Molecular and functional diagnosis of COFS Syndrome (ERCC6, ERCC2, ERCC5, ERCC1 and ERCC4 gene)

  • Laboratorium DNA Repair
  • Afdeling Moleculaire Genetica
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • PAESI BASSI
  • Direttore del laboratorio : Pr W. [Wim] VERMEULEN
  • Piu informazioni
  • Telefono : +31 (0)10 704 3199
  • Altro telefono : -
  • Fax : +31 (0)10 704 4743
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale
Genetica delle cellule somatiche

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-
Espressione proteica
Immunoistochimica
Espressione proteica
Western Blot

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)
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