Orphanet: Diagnosi molecolare delle delezioni multiple del DNA mitocondriale analisi del DNA mitocondriale e sequenziamento dei geni POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B
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Diagnosi molecolare delle delezioni multiple del DNA mitocondriale (analisi del DNA mitocondriale e sequenziamento dei geni POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B)

Molecular diagnosis of multiple mitochondrial DNA deletion syndrome (mtDNA and POLG, C10ORF2, ANT1, POLG2, RRM2B genes)

Nonostante i nostri sforzi per garantire che i dati siano aggiornati, questa attività non è stata sottoposta a revisione dal 05/03/2012
  • U.O. di Neurogenetica Molecolare
  • Dipartimento di Diagnostica e Tecnologia Applicata
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
  • Via Libero Temolo 4
  • 20126 MILANO
  • ITALIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Barbara GARAVAGLIA
  • Piu informazioni
  • Telefono : 39 02 23942604
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  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Marzo 2012

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Analisi di delezioni/duplicazioni
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Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (5)
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