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Diagnstico de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 autosmica dominante (gen MFN2)

Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (MFN2 gene)

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Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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