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Diagnstico del sndrome de Pallister-Hall (gen GLI3)

Diagnosis of Pallister-Hall syndrome (GLI3 gene)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Mlaga
  • Avenida de Andaluca 27, edificio Jbega IV, locales 2 y 3
  • 29006 MLAGA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 95 265 76 05
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Scopo

Diagnosi prenatale
Diagnosi postnatale
Diagnosi presintomatica

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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