Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie 7 PTCH1 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik der Holoprosenzephalie 7 (PTCH1-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Holoprosencephaly 7 (PTCH1 gene: sequencing / MLPA)

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  • Praxis für Humangenetik und Prävention
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  • GERMANIA
  • Direttore del laboratorio : Dr Charlotte SINGRÜN
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  • Telefono : 49 (0)711 231 99 040
  • Altro telefono : -
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Ultimo aggiornamento: Marzo 2003

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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