Orphanet: Diagnóstico de la encefalopatía aguda necrosante gen RANBP2
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Diagnstico de la encefalopata aguda necrosante (gen RANBP2)

Diagnosis of acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

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  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 963212340
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2014

Scopo

Diagnosi postnatale
Valutazione del rischio

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento NGS (escluso WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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