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Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • PAESI BASSI
  • Direttore del laboratorio : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Piu informazioni
  • Telefono : +31 (0)24 361 3799
  • Altro telefono : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Maggio 2018

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (468)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.