Orphanet: Molecular Diagnosis of Mucolipidosis type 2 and 3 GNPTAB gene
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Molecular Diagnosis of Mucolipidosis type 2 and 3 (GNPTAB gene)

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  • Molecular genetics laboratory
  • Center for Medical Genetics
  • Universitair Ziekenhuis Brussel
  • Laarbeeklaan 101
  • 1090 BRUSSELS
  • BELGIO
  • Direttore del laboratorio : Pr Sara SENECA
  • Piu informazioni
  • Telefono : +32 (0)2 447 64 79
  • Altro telefono : +32 (0)2 477 60 71
  • Fax : +32 (0)2 477 68 59
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Gennaio 2015

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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