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Molecular diagnosis of Alpha-thalassemia (HBA1 gene)

  • All Wales Genetics Laboratory
  • Institute of Medical Genetics
  • University Hospital of Wales
  • Cardiff & Vale University Local Health Board, Heath Park
  • CARDIFF CF14 4XW
  • REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
  • Direttore del laboratorio : Pr Rachel BUTLER
  • Piu informazioni
  • Telefono : 44 (0)2920 742 641
  • Altro telefono : -
  • Fax : 44 (0)29 2074 4043
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Ottobre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)

Informazioni supplementari

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.