Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de Dejerine Sottas genes PMP22, MPZ, EGR2
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Diagnstico del sndrome de Dejerine-Sottas (genes PMP22, MPZ, EGR2)

Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (PMP22, MPZ, EGR2 genes)

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  • Laboratorio de Diagnstico Molecular
  • Fundacin Rioja Salud - Centro de Investigacin Biomdica de La Rioja
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006 LOGROO
  • SPAGNA
  • Direttore del laboratorio : Dr Elena DOMNGUEZ GARRIDO
  • Piu informazioni
  • Telefono : 34 941 27 88 92
  • Altro telefono : -
  • Fax : 34 941 27 88 86
  • Sito web
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Luglio 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (3)

Gestione della qualit

VEQ VEQ

VEQ elencate per EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
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