Orphanet: Biochemische Bestimmung der Galactocerebrosidase und molekulare GALC Gen Diagnostik des Morbus Krabbe
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Biochemische (Bestimmung der Galactocerebrosidase) und molekulare (GALC-Gen) Diagnostik des Morbus Krabbe

Biochemical (analysis of galactocerebrosidase) and molecular (GALC gene) diagnosis of Krabbe disease

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Direttore del laboratorio : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Piu informazioni
  • Telefono : +43 (0)316 385 84013
  • Altro telefono : -
  • Fax : -
  • email di contatto
Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
Genetica biochimica
Determinazione di analiti/saggio enzimatico
-

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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