Orphanet: Molekulare Diagnostik des isolierten kongenitalen Hyperinsulinismus ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und UCP2 Gen
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Molekulare Diagnostik des isolierten kongenitalen Hyperinsulinismus (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11 und UCP2 Gen)

Molecular diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, and UCP2 genes)

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Ultimo aggiornamento: Novembre 2017

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger
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