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Molekulare Diagnostik der Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC, D und F (LMBRD1-, MMACHC- und MMADHC-Gen)

Molecular diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC, D and F (LMBRD1, MMACHC, MMADHC genes)

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Ultimo aggiornamento: Aprile 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

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