Orphanet: Badanie molekularne w kierunku choroby Krabbego gen GALC
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Badanie molekularne w kierunku choroby Krabbego (gen GALC)

Molecular diagnosis of Krabbe disease (GALC gene)

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Ultimo aggiornamento: Settembre 2017

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecniche basate sulla PCR
Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecniche basate sulla MLPA

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1)
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