Orphanet: Diagnostik der Chondrodysplasia punctata AGPS und PEX7 Gen
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Diagnostik der Chondrodysplasia punctata (AGPS- und PEX7-Gen)

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (AGPS, PEX7 genes)

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Ultimo aggiornamento: Marzo 2013

Responsabile/i dei test

Scopo

Diagnosi postnatale

Procedura tecnica

Genetica molecolare
Sequenziamento dell'intera regione codificante
Sequenziamento con metodo Sanger

Elenco delle malattie e del geni

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (2)
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (2)

Informazioni supplementari

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