x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Strungen des Bindegewebes (NGS-Screening-Panel, 42 Gene)

Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Institut fr Humangenetik am Universittsklinikum Kln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KLN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Brunhilde WIRTH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)221 478 86464
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Website
Laatste update: April 2018

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.