Orphanet: Diagnostik bei autosomal dominater nicht syndromaler sensorineuraler Schwerh�rigkeit Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2,DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH9, MYH14, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TMC1, WFS1
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik bei autosomal-dominater nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhrigkeit (Gene: ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2,DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH9, MYH14, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TMC1, WFS1)

Diagnosis of autosomal dominant non syndromic sensorineural deafness (ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH9, MYH14, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TMC1, WFS1 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 30/11/2016
  • Telefoon : 49 (0)89 1307 44 0
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Prenatale diagnose
Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Aanvullende informatie

Kwaliteitsbeheer

EQA
 EQA

EQA onderzoek(en) georganiseerd door  INSTAND

Molekulargenetik SET 13 (GJB2)
2015
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.