Orphanet: Molecular diagnosis of X Linked Dominant Charcot Marie Tooth disease GJB1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene s
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of X-Linked Dominant Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4C (SH3TC2 gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s))

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 10/06/2014
  • Neurogenetics Unit
  • Department of Molecular Neuroscience, UCL Institute of Neurology
  • National Hospital for Neurology and Neurosurgery
  • Queen Square, Box 102
  • LONDON WC1N 3BG
  • VERENIGD KONINKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Mary SWEENEY
  • Meer informatie
  • Telefoon : 44 (0)203 448 4250
  • Aanvullend telefoonnummer : 44 (0)203 448 4282
  • Fax : 44 (0)203 448 8784
  • Website
Laatste update: June 2014

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.