x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Strungen des Bindegewebes (Gene: FBN1, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2)

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 20/10/2015
  • Institut fr Humangenetik
  • Zentrum fr Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin
  • UKE - Universittsklinikum Hamburg-Eppendorf
  • Martinistr. 52
  • 20246 HAMBURG
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Christian KUBISCH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)40 74105 2120
  • Aanvullend telefoonnummer : 49 (0)40 74105 4613
  • Fax : 49 (0)40 74105 5138
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: October 2015

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (3)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.