Orphanet: Diagnóstico del síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida pérdida de audioción neurosensorial anomalías de la columna vertebral gen LHX3
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico del sndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-prdida de audiocin neurosensorial-anomalas de la columna vertebral (gen LHX3)

Diagnosis of non-acquired combined pituitary hormone deficiency-sensorineural hearing loss-spine abnormalities syndrome (LHX3 gene)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : Dr. Juan LPEZ SILES
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 963212340
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: Maart 2020

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.