x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Molecular diagnosis of Homocystinuria-Megaloblastic Anemia complementation type cblG (MTR gene)

  • Telefoon : +31(0)20 444 2880
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +31(0)20 444 0305
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: May 2015

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Gerichte mutatieanalyse
Sanger-sequencing
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.