Orphanet: Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic des dficits multiples en hormone hypophysaire (gnes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: squenage complet)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes: complete sequencing)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 26/10/2015
  • Laboratoire de Diagnostic des Maladies Gntiques Endocriniennes (LDMGE)
  • Service d'Endocrinologie, Diabtologie et Mtabolisme
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Rue du Bugnon 07
  • 1011 LAUSANNE
  • ZWITSERLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Nelly PITTELOUD
  • Meer informatie
  • Telefoon : 0041 (0)21 692 55 18
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 0041 (0)21 692 55 05
  • Website
Laatste update: Oktober 2015

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (6)

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.