x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular de la mucolipidosis tipo II (gen GNPTAB / mutacin (c.3505_3504delTC) y secuenciacin completa)

Molecular diagnosis of mucolipidosis type II (GNPTAB gene / Mutation scanning (c.3505_3504delTC) and Sequence analysis entire coding region)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 02/11/2015
  • Reference Laboratory Genetics
  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 932593700
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: November 2015

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
-
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.