Orphanet: Diagnostic du syndrome de déplétion de l_ADN mitochondrial gènes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostic du syndrome de dpltion de l'ADN mitochondrial (gnes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK genes and mtDNA)

  • Laboratoire de gntique chromosomique et gntique molculaire
  • Service de gntique
  • CHU de Nice - Hpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestire BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANKRIJK
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Vronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Meer informatie
  • Telefoon : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Aanvullend telefoonnummer : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2019

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.