x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico molecular del sndrome de Pallister-Hall (gen GLI3 / secuenciacin completa y de exones 10-14, deleciones-duplicaciones por MLPA)

Molecular diagnosis of Pallister-Hall syndrome (GLI3 gene / sequence analysis entire coding region and exons 10-14, deletions-duplications by MLPA)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 08/02/2016
  • Reference Laboratory Genetics
  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • SPANJE
  • Laboratoriumdirecteur : -
  • Meer informatie
  • Telefoon : 34 932593700
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: February 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
-
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.