Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale della sordit� neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB analisi mediante sequenziamento Sanger e NGS
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnosi molecolare postnatale della sordit neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB (analisi mediante sequenziamento Sanger e NGS)

Postnatal molecular diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (determined by Sanger sequencing and NGS)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 24/05/2016
  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
  • Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino
  • Azienda Ospedaliera di Padova
  • Via Giustiniani 2
  • 35128 PADOVA PD
  • ITALI
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Maurizio CLEMENTI
  • Meer informatie
  • Telefoon : 39 049 8213513
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 39 049 8217619
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: May 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste genen (inclusief panels) (14)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.