Orphanet: Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package ELN, FBLN4=EFEMP2, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1=GORAB, ATP7A, COG7 genes
x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package (ELN, FBLN4(=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1(=GORAB), ATP7A, COG7 genes)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 22/08/2016
  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGI╦
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Bruce POPPE
  • Meer informatie
  • Telefoon : +32 (0)9 332 36 03
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Mutatiescanning/-screening en sequentieanalyse van geselecteerde exonen
Sanger-sequencing

Aanvullende informatie

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.