x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnostik des familiren thorakalen Aortenaneurysma (Gene: ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2)

Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • Institut fr Humangenetik
  • Institut fr Humangenetik am Universittsklinikum Kln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KLN
  • DUITSLAND
  • Laboratoriumdirecteur : Pr. Brunhilde WIRTH
  • Meer informatie
  • Telefoon : 49 (0)221 478 86464
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Website
Laatste update: May 2017

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.