Zoek een diagnostische test
Diagnostik des familiären thorakalen Aortenaneurysma (Gene: ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2)
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
- Institut für Humangenetik
- Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
- Kerpener Str. 34
- 50931 KÖLN
- DUITSLAND
- Laboratoriumdirecteur : Pr. Brunhilde WIRTH
- Meer informatie
- Telefoon : 49 (0)221 478 86464
- Aanvullend telefoonnummer : -
- Fax : 49 (0)221 478 86465
- Website
Laatste update: May 2017
Verantwoordelijk voor diagnostische test
Doel
Postnatale diagnose
Technische procedure
Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
Sanger-sequencing
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)
Deletie-/Duplicatieanalyse
MLPA-gebaseerde technieken
Lijst van ziekten en genen
Lijst van geteste ziekten
(5)
Aanvullende informatie
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.