x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Diagnstico de la condrodisplasia punctata rizomlica tipo 1 (gen PEX7)

Diagnosis of rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (PEX7 gene)

Despite our efforts to ensure that data is up to date, this activity has not been validated since 24/08/2016
  • Telefoon : 34 966 682 500
  • Aanvullend telefoonnummer : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacteer het secretariaat
Laatste update: August 2016

Verantwoordelijk voor diagnostische test

Doel

Postnatale diagnose

Technische procedure

Moleculaire genetica
Sequentieanalyse: volledige coderende regio
NGS-sequencing (uitgezonderd WES)

Lijst van ziekten en genen

Lijst van geteste ziekten (1)
Lijst van geteste genen (inclusief panels) (1)
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.